Sindrom Poliposis

APA ITU SINDROM POLIPOSIS?

Sindrom poliposis adalah sekelompok kondisi bawaan (kongenital) yang ditandai dengan tumbuhnya banyak benjolan abnormal di dalam usus besar dan bagian lain dari saluran gastrointestinal (GI)/saluran pencernaan. Polip ini dapat berkembang menjadi kanker kolorektal seiring waktu.

Jenis umum dari sindrom poliposis meliputi:

• Familial adenomatous polyposis (FAP): FAP disebabkan oleh mutasi pada gen adenomatous polyposis coli (APC). Penderita FAP seringkali mengembangkan ratusan hingga ribuan polip adenomatosa di dalam usus besar dan rektum, serta mayoritas pasien mulai mengembangkan polip ini pertama kali pada usia remaja.
• Attenuated familial adenomatous polyposis (AFAP): AFAP mirip dengan FAP, tetapi biasanya hanya berkembang dengan jumlah kurang dari 100 polip. Berbeda dengan FAP, AFAP cenderung berkembang saat seseorang berusia lebih tua dan memiliki risiko lebih rendah untuk berkembang menjadi kanker kolorektal.
• Juvenile polyposis syndrome (JPS): JPS adalah kondisi genetik yang ditandai dengan polip kambuhan yang terbentuk pada lapisan saluran gastrointestinal/pencernaan.

APA SAJA PENYEBAB SINDROM POLIPOSIS?

Sebagian besar kasus sindrom poliposis disebabkan oleh adanya mutasi genetik, yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Mutasi ini mengganggu proses seluler normal yang terlibat dalam proses pertumbuhan dan pembelahan sel sehingga mengarah pada pembentukan banyak polip di dalam usus besar, rektum, atau bagian lain dari saluran pencernaan. Polip usus ini dapat meningkatkan risiko seseorang terkena kanker usus besar.

Dalam kasus langka, seorang pasien dapat secara acak mengembangkan sindrom poliposis, yang tidak diwariskan. Namun, kasus seperti itu biasanya terjadi karena adanya mutasi baru pada gen, yang terkait dengan salah satu sindrom poliposis.

APA SAJA GEJALANYA?

Gejala sindrom poliposis bisa bervariasi tergantung pada jenis sindrom tertentu serta jumlah, ukuran, dan lokasi polip. Namun, beberapa gejala dan tanda umum dari kondisi ini mungkin termasuk:

• Rasa nyeri atau kram perut
• Anemia akibat perdarahan kronis
• Sembelit
• Diare
• Kelelahan
• Perdarahan rektum
• Penurunan berat badan tanpa sebab
• Perubahan kebiasaan buang air besar
• Keluarnya lendir

SIAPA YANG BERISIKO MENGALAMI SINDROM POLIPOSIS DI SINGAPURA?

Orang yang memiliki faktor di bawah ini dapat meningkatkan risiko mengembangkan sindrom poliposis:

• Genetik: mewarisi mutasi genetik yang secara spesifik terkait dengan sindrom poliposis dapat meningkatkan risiko terkena kondisi ini. Selain itu, orang yang memiliki kerabat tingkat pertama (orang tua, saudara kandung, atau anak) dengan riwayat sindrom poliposis atau kanker kolorektal lebih berisiko terkena penyakit ini.

Kualitas hidup penderitanya tergantung pada jenis sindrom, tingkat keparahan, diagnosis pertama, dan sejauh mana mereka menjalani program pengobatan. Namun, disepakati bahwa deteksi dini selalu menjadi langkah terbaik karena memperluas kesempatan untuk intervensi lebih awal sebelum berkembang menjadi kanker kolorektal.r.

BAGAIMANA DIAGNOSIS TERHADAP SINDROM POLIPOSIS DILAKUKAN?

Diagnosis terhadap sindrom ini biasanya melibatkan kombinasi dari langkah-langkah berikut:

• Riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik: dokter spesialis akan meninjau riwayat kesehatan individu, termasuk riwayat keluarga sindrom poliposis atau kanker kolorektal, dan melakukan pemeriksaan fisik.
• Kolonoskopi dan biopsi: selama kolonoskopi, sampel jaringan kecil (biopsi) dapat diambil dari polip atau area abnormal lainnya untuk pemeriksaan mikroskopis. Hasil biopsi dapat membantu memastikan keberadaan polip dan memberikan informasi tentang karakteristiknya.
• Tes genetik: jika pasien memiliki riwayat keluarga penderita sindrom poliposis atau penyakit usus besar lainnya, tes genetik mungkin bisa dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi genetik dalam darah.
• Tes pencitraan: tes pencitraan seperti computerized tomography (CT scan) dan magnetic resonance imaging (MRI) dapat dilakukan untuk menentukan dan memantau sejauh mana pertumbuhan polip serta mendeteksi tanda-tanda kanker yang menyebar ke organ terdekat.

APA SAJA PILIHAN PENGOBATAN UNTUK SINDROM POLIPOSIS DI SINGAPURA?

Jika sindrom poliposis terkonfirmasi, rencana perawatan meliputi pengawasan, pengangkatan polip, dan tindakan pencegahan untuk mengurangi risiko kanker kolorektal. Pilihan pengobatan untuk kondisi ini termasuk di antaranya:

• Polipektomi: selama prosedur polipektomi, polip diangkat melalui kolonoskopi menggunakan instrumen khusus yang membantu mengurangi risiko kanker kolorektal.
• Intervensi bedah: jika polip berukuran besar dan ada perubahan sifat menjadi ganas, operasi laparoskopi kolorektal atau operasi terbuka akan dilakukan untuk mengangkatnya.
• Kolonoskopi pengawasan: kolonoskopi rutin akan dijadwalkan untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan polip.
• Obat-obatan medis: obat-obatan medis juga bisa diresepkan dokter untuk membantu mengurangi atau memperlambat pertumbuhan polip.
• Konseling dan tes genetik: konseling dan tes genetik memainkan peran penting dalam penanganan sindrom poliposis, terutama bagi penderita dengan riwayat keluarga yang pernah mengidap kondisi ini.

PERTANYAAN YANG SERING DIAJUKAN

Seberapa besar tingkat harapan hidup penderita sindrom poliposis?

Tingkat harapan hidup penderita bisa sangat bervariasi, tergantung pada beberapa faktor, termasuk jenis sindrom tertentu, efektivitas pengobatan dan pengawasan, adanya komplikasi terkait, serta faktor kesehatan pasien.

Apakah sindrom poliposis mengancam nyawa?

Kondisi ini biasanya tidak dianggap mengancam jiwa, tetapi komplikasi terkait yang tidak diobati atau tidak ditangani dengan baik, bisa serius dan berpotensi mengancam nyawa.  Masalah utama sindrom poliposis adalah peningkatan risiko terkena kanker kolorektal karena banyaknya polip di dalam usus besar dan rektum.

Apakah sindrom poliposis bisa sembuh dengan sendirinya?

Benar, sindrom poliposis tidak dapat hilang baik dengan atau tanpa pengobatan. Tidak ada obat untuk sindrom ini. Namun, pertumbuhan dan perkembangannya dipengaruhi oleh berbagai faktor, termasuk tindakan pengobatan seperti pengangkatan polip (polipektomi), obat-obatan, dan perubahan gaya hidup.